Болезни

Что такое атаксия и какие виды выявляют специалисты

Атаксия – это общий термин для обозначения различных нарушений координации движений. Такие расстройства могут встречаться при многих заболеваниях. Обычно, причина атаксии может быть найдена, но возможности лечения, в настоящее время, часто ограничены. Если внезапно возникает двигательное расстройство – это неотложное состояние, требующее немедленного оказания медицинской помощи.

Краткая информация

  • Что такое атаксия? Нарушение координации движений. Это может быть, например, нарушения ходьбы (атаксия походки), нарушения равновесия в положении сидя или стоя (атаксия туловища), нарушения речи (дизартрия) или выполнения движений рук под контролем глаз (оптическая атаксия).
  • Причины: приобретенные заболевания (например, инсульт, рассеянный склероз, опухоль головного мозга, инфекции), отравление (алкоголем, наркотиками, свинцом и т.д.), генетические причины.
  • Диагноз: сбор сведений о возникновении и развитии болезни, физикальное обследование, анализ крови, неврологическое обследование, исследование спинномозговой жидкости и т. д.
  • Лечение: регулярная физиотерапия. Дальнейшее лечение – в зависимости от причины атаксии (например, специальная диета, прием лекарств, прием витаминов, воздержание от алкоголя).

Описание

При атаксии (греч. Ἀταξία, атаксия, «беспорядок») нарушается координация движений (расстройство движения). Это может повлиять на грубые двигательные процессы, такие как ходьба или стояние, а также на тонкую настройку самых маленьких групп мышц, например, участвующих в речи или зрении. Следовательно, типы атаксии различаются в зависимости от пораженной области тела.

Какие есть формы?

Больные атаксией испытывают трудности при ходьбе, походка становится неустойчивой, шаги становятся размашистыми или наоборот семенящими. Если вертикальное сидение или стояние невозможно, так что пострадавший человек падает без поддержки на землю (склонность к падению), это называется атаксия корпуса.

Если тонкие движения, такие как письмо, нарушены, это называется атаксия конечности. Если координация мышц, участвующих в работе языка, затруднена, возникает непонятная, замедленная, смазанная речь, так называемая дизартрия.

Если больной человек не может целенаправленно выполнять движения рук под контролем глаз, имеется оптическая атаксия.

Причины и возможные заболевания

Тонкой настройкой движений занимаются, главным образом, мозжечок, спинной мозг и связующие их структуры. Различные причины могут привести к нарушению связи между этими центрами  и, следовательно, к нарушению координации движений.

Примечание: причины, возникшие в течение жизни, отличаются от генетических (наследственных) причин атаксии.

Приобретенные причины

Наиболее распространенной причиной атаксии, возникшей в течение жизни, является нарушение функции мозжечка. Мозжечок отвечает, помимо прочего, за планирование, координацию и тонкую настройку движений. Поэтому он имеет центральное значение в формировании атаксии.

Кровеносное расстройство или кровотечение в мозжечке (инсульт) может привести к длительному нарушению его функций и вызвать хронические двигательные расстройства.

Воспалительные заболевания, затрагивающие мозг, также могут привести к серьезному повреждению мозжечка и спинного мозга, например, при рассеянном склерозе. Редко атаксия также возникает как часть так называемой мультисистемной атрофии (MSA-C).

Рак (опухоли головного мозга или дочерние колонии = метастазы при раке) является еще одной причиной дисфункции мозжечка. Редко также могут возникать злокачественные новообразования иммунной системы, когда мозжечок поражается и повреждается собственными антителами организма («паранеопластическая мозжечковая дегенерация», ДОК).

Кроме того, инфекция может повредить мозжечок и вызвать атаксию. К таким инфекциям относятся ВИЧ, вирус Эпштейна-Барра (возбудитель железистой лихорадки Пфайффера) или вирус опоясывающего герпеса (возбудитель ветряной оспы и опоясывающего лишая), а также болезнь Лайма и сифилис.

В некоторых случаях отравление влияет на функцию мозжечка, вызывая двигательные расстройства. Например, преходящая мозжечковая дисфункция при алкогольном опьянении очень показательна, когда у пьяного человека возникают серьезные проблемы с координацией движений и чувством равновесия. Хроническое употребление алкоголя может привести к алкогольной мозжечковой дегенерации (ACD), среди прочего, из-за  недоедания.

Также, в качестве побочного действия лекарств (противоэпилептические препараты, бензодиазепины, аминогликозидные антибиотики) может возникнуть атаксия – особенно если такие препараты передозированы.

Очень редко хроническая интоксикация, например, свинцом или пестицидами, или недостаток витаминов Е и В12 может привести к атаксии.

Генетически связанная (наследственная) атаксия

Атаксия встречается при многих наследственных заболеваниях. Различают аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантное и Х-хромосомное наследование.

Атаксия при аутосомно-рецессивных наследственных заболеваниях

Если первые симптомы появляются в возрасте до 25 лет, и страдают братья и сестры, но не родители, вероятна аутосомно-рецессивная наследственная форма атаксии. Согласно текущему состоянию исследований, существует более 30 различных наследственных заболеваний, при которых возникает атаксия. Наиболее распространенным в европейской популяции является так называемая атаксия Фридрейха (FRDA). Его основные симптомы включают атаксию, повышенный уровень сахара в крови (сахарный диабет) и сердечные заболевания.

Другие представители аутосомно-рецессивных форм атаксии включают в себя:

  • Атаксия с первичным дефицитом витамина Е (AVED),
  • А-беталипопротеинемия (акантоцитоз),
  • Атаксия телеангиэктазия (AT), атаксия с глазодвигательной апраксией типа 1 и 2 (AOA1, AOA2),
  • Атаксия с мутациями полимеразы γ (POLG),
  • синдром Refsum.

Атаксия при аутосомно-доминантных наследственных заболеваниях

Если отец или мать пациента с атаксией также страдают от атаксии, вероятна аутосомно-доминантная форма атаксии. Важными представителями являются группа спиноцеребеллярной атаксии (SCA), эпизодическая атаксия (EA) и дентато-рубрале-паллидо-люизическая атрофия (DRPLA).

Атаксия при Х-связанных генетических заболеваниях

Здесь ошибочная информация, приводящая к атаксии, находится в Х-хромосоме. Поскольку мужчины имеют только одну Х-хромосому в своем геноме (XY), страдают преимущественно они. Например, АТ-синдром часто является синонимом атаксии, это так называемый «Хрупкий Х-ассоциированный тремор / синдром атаксии» (FXTAS).

Когда вы должны идти к врачу?

Если вы обнаружите, что у вас одно или несколько из следующих двигательных расстройств, вам следует обратиться к врачу и обследоваться:

  • Ощущение неустойчивости в положении стоя, сидя или идя.
  • Широкая, шаткая походка с неровными шагами.
  • Проблемы при выполнении чередующихся одно за другим движений, например, поворачивание ладони вверх и вниз (дисдиадохокинез).
  • Дрожание рук: когда вы хотите выполнить движение, дрожание становится сильнее, чем ближе вы подходите к цели движения. Например, когда рука с чашкой кофе дрожит все больше и больше по мере приближения ее ко рту.
  • Проблемы с письмом или другие двигательные нарушения.
  • Нарушения движения глаз (нистагм).
  • Нарушения речи (дизартрия).

Внимание: если эти симптомы появились внезапно, они могут быть признаками инсульта. Тогда найдите врача как можно скорее или вызовите скорую помощь!

Что делает доктор?

Атаксия является симптомом различных неврологических заболеваний. Вот почему специалист по неврологии является в данном случае правильным выбранным специалистом. Прежде всего, он выясняет историю заболевания пациента, задавая конкретные вопросы (анамнез). Затем выполняет физическое обследование и другие исследования.

При общем неврологическом осмотре врач сначала получает представление об общей функции головного мозга, спинного мозга и нервов. Для этого он будет, например, светить фонариком в глаза или проверять рефлексы небольшим резиновым молотком.

В большинстве случаев при атаксии необходимы дополнительные исследования, чтобы определить причину расстройства:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) мозга,
  • Электронейрография (ENG),
  • Анализы крови (витамины Е и В12, инфекции и т. д.),
  • Исследование спинномозговой жидкости (CSF),
  • Молекулярно-биологические исследования для выявления наследственных форм атаксии.

Лечение

В качестве базовой терапии для всех форм атаксии полезна регулярная физиотерапия: вместе с терапевтом изучаются упражнения, улучшающие координацию, которые затем ежедневно повторяются дома.

В единичных случаях эффективность некоторых лекарств (карбамазепин, ацетазоламид, 4-аминопиридин) наблюдалась при эпизодической атаксии (ЭА).

Если атаксия является результатом алкогольной мозжечковой дегенерации (ACD), важно полностью отказаться от алкоголя вместе со специальным приемом витаминов.

В случае атаксии из-за первичного дефицита витамина Е показано пероральное замещение витамина Е. Абеталипопротеинемию можно лечить путем сильного снижения жиров в рационе.

Синдром Рефсума лечится, среди прочего, специальной диетой (с низким содержанием фитановой кислоты, разветвленной пищевой жирной кислоты) и липидным аферезом, процедурой очищения крови.

При атаксии часто встречаются сопутствующие симптомы (например, паркинсоноподобные двигательные расстройства, недержание мочи, боль, мышечные спазмы). С ними нужно разбираться отдельно.

Вы можете сделать это самостоятельно

Внезапное начало нарушений моторики или паралича может указывать на инсульт или острое отравление. Вызовите скорую помощь немедленно!

Для многих форм хронической атаксии регулярные физиотерапевтические упражнения доказали свою ценность. Если ваш врач рекомендует эти упражнения, выполняйте их последовательно ежедневно. Некоторые пациенты могут обмениваться информацией с другими (о жалобах и повседневных проблемах).

Несмотря на жалобы, не выходите из круга знакомых и друзей. Вместо этого, говорите открыто с друзьями и ищите способы как можно больше участвовать в общественной жизни, несмотря на двигательные расстройства, и тренировать свои навыки в повседневной жизни с атаксией.


  • S1 Руководство Немецкого общества неврологов: атаксия взрослой жизни (по состоянию на февраль 2018 года)
  • Masuhr, K. и др.: Неврология двойного ряда, Thieme-Verlag, 7-е издание , 2017
  • Трепел, М .: Нейроанатомия, структура и функции, Urban & amp; Fischer Verlag / Elsevier GmbH, 7-е издание, 2017 г.
  • Ilg, W. и др.: Интенсивная координационная тренировка улучшает двигательную активность при дегенеративном заболевании мозжечка; в: Неврология, декабрь 2009; 73: 1823-1830

    Комментарии

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *